Leucodistrofia y un llamado

¿Les cuento una historia?
Carlos, niño de 6 años como cualquier otro, jugaba y reía, así como gustaba de pronto ir a la escuela, su primer año, para ser â??bomberoâ?, como decía meses antes, un día, se cayo y su madre ya enfadada de las repetidas ocasiones que esto venia sucediendo, atendiendo a la sugerencia de una vecina, llevo a Carlitos al doctor para que le pusieran un aparato ortopédico, quizá mangueras para rectificar el paso de Carlos y listo.
La sorpresa fue terrible.
Eugenio, el ortopedista con quien llevaron a Carlitos, es de los muy pocos doctores que conocen algo llamado Leucodistrofia, ya que el es portador de la misma, solo que no se le activo jamás hasta ese día, su esposa psiquiatra, también y el único hijo que tuvieron, la heredo de ambos padres y en el, si se activo dicho gen.
¿Qué es la Leucodistrofia?
Leucodistrofia
Bueno, hay diversos tipos de la misma, pero en pocas palabras la leucodistrofia es una enfermedad degenerativa, de transmisión hereditaria (de *genética autosómica recesiva o herencia autosómica recesiva) que afectan el cerebro, medula espinal y sistema nervioso periférico, la mayoría de las leudistrofías se manifiestan a la hora de nacer, pero hay algunos tipos de tardía activación,
La pérdida de la mielina (que es la sustancia proteica que recubre las neuronas con la finalidad de hacer más rápidas las conexiones entre unas neuronas, también conocida como â??sustancia blancaâ? ya que de color blancuzco) del sistema nervioso central en las leucodistrofias puede ser masiva; usualmente bilateral (en ambos lados del cerebro), ocasionalmente, puede verse afectada la mielina de los nervios periféricos, e incluso se encuentran lesiones distróficas fuera del sistema nervioso.
La leucodistrofia metacromática es la forma más común de leucodistrofia, afecta a 1 de cada 40 mil personas, ¿y saben que es lo peor?, que no hay tratamiento hasta el momento, el detalle es sencillo, como es degenerativo, usualmente no vive mucho el enfermo, ya que si bien hay medicamentos para no afectar tanto la calidad de vida del enfermo, se va muy rápido desde el momento en que comienza a ser tratado, según palabras de la Dr. Eduardo Barragán Pérez, del departamento de neurología del Hospital Infantil de México Federico Gómez, desde el momento en que se diagnostica, la desesperanza acelera todo proceso en el cuerpo y la muerte es próxima.
Un solo caso en la década de los 80s, de un niño de San Luis Potosí, ha sido fuertemente estudiado ya que se logro tener al infante de 11 años, vivo por otros 11 años, pero en los últimos 5 años, la calidad de vida del adolescente fue fuertemente menoscabada y sus visitas al hospital de ciudad de México, se hicieron constantes por enfermedades como infecciones en las vías respiratorias, tan sencillas de tratar pero por complicaciones, tan peligrosas para el, falleciendo ciego, casi mudo, sin poder caminar, con la movilidad de las extremidades superiores diezmadas, por un paro cardiaco irreversible.
¿Qué hace la enfermedad?
Bueno, a groso modo, en el infante predomina la detención y retraso del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), existe la irritabilidad, se presenta la dificultad de alimentación y síndrome piramidal (parálisis de un ladoenfermo del cuerpo, aumento de reflejos tendinosos y falta de reflejos cutáneos) que hace que el niño adopte una postura en opistótonos (espasmo tetánico de los músculos de la nuca y el dorso, que arquea el cuerpo que se apoya sólo en la nuca y los talones), además de que es frecuente la aparición de ceguera por atrofia (disminuye de volumen y peso el nervio óptico) óptica.
Si aun se vive, partir del primer año de vida, el síntoma inicial principal es la alteración de la marcha, que es atáxica (vamos, carece de la coordinación de movimientos musculares) o espástica (que es la contracción involuntaria y persistente de un músculo o grupo muscular) con hipotonía (es mínimo de masa muscular, a niveles anormales) axial, puede ser la única manifestación durante varios meses, hasta que poco a poco van apareciendo alteraciones de la conducta y del aprendizaje, como manifestaciones de deterioro cerebral., es así que a partir de los cinco años lo primero que aparece son los síntomas mentales, como problemas de comportamiento e hiperquinesia (actividad muscular exagerada) en la primera fase, seguidos de déficit de atención, concentración, aprendizaje y lenguaje.
En una etapa posterior se desarrollan parálisis espásticas progresivas (ósea movimientos anormales y espasmos tónicos), con evolución a un estado demencial (disminución irreversible de la facultad mental) y una rigidez de descerebración (estado que se produce cuando se extirpa o deja de funcionar el cerebro), que cuando aparece conduce a la muerte inexorablemente.
Lamentablemente por lo poco que se conoce de esta enfermedad, casi siempre se diagnostica ya cuando esta en esta fase.
Y aunque la mayoría de los enfermos son niños, también hay adultos que la sufre, pero aquí los síntomas predominantes son los psiquiátricos y pueden presentarse aislados o preceden durante muchos años a los síntomas neurológicos.
Carlitos fue y vino al doctor, Eugenio le envió con neurólogos que simplemente le diagnosticaron la enfermedad después de 2 meses de pruebas y, litros y litros de lagrimas de sus padres, Carlitos fue a la escuela, pero un año después comenzó a faltar, para recibir atención de un maestro personal en casa y no llego ha ser bombero como quiso, aunque su Padre le llevo uno de la estación central que atendió su petición un día de descanso, Carlos falleció a la edad de 9 años, pero su madre al menos se dijo â??que su hijo ya era libre y estaba descansandoâ?.
Esta enfermedad es poco conocida y además, en palabras de la Asociación Española contra la Leucodistrofia no tomada en su justa medida ya que es al ser rara, no representa mucho negocio para investigaciones medicas, así que Morgana el sábado 8 de Abril, sugirió que escribiéramos en algunos blogs (quienes quisiéramos) algo sobre esta enfermedad y quizá así, ayudar a la difusión o presión para que se investigue, acudí a su llamado ya que solamente así, podemos aportar un grano de arena para que el mundo de millones de personas en el Mundo, sea mejor.
¿No creen?
Buen inicio de semana.
* Genética autosómica recesiva o herencia autosómica recesiva.- Es un gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros 22 cromosomas â??no sexualesâ?) de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca la enfermedad. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad. En otras palabras, el gen normal del par puede suplir la función del gen, de modo que se dice que el gen anormal actúa de manera recesiva. Ambos padres deben ser portadores para que el hijo tenga los síntomas de la enfermedad y cuando un hijo hereda el gen por parte de uno de los padres, se convierte en portador.