Detección temprana de fibrosis quística mejora expectativa de vida. Tos crónica, falta de aire al realizar actividad física, sinusitis y deshidratación, son algunos de los síntomas que indican la presencia de fibrosis quística (FQ) en los niños.
La fibrosis quística es considerada como una enfermedad rara y de origen genético, para que un niño sea portador es necesario que ambos padres tengan dicha mutación genética, informó en un comunicado el Laboratorio Roche.
Así, explicó en un comunicado, si ambos padres poseen dicha mutación, al concebir un hijo tendrán 25 por ciento de probabilidades de que el niño tenga FQ, 50 por ciento de que éste sea un portador (sano) y 25 por ciento de no esté enfermo ni sea portador.
La compañía con sede central en Basilea, Suiza, indicó que en México cada día nace al menos un niño con FQ y se estima que al año, son 400 los infantes diagnosticados con este padecimiento.
“En México se estima que existen poco más de 1.5 millones de portadores sanos de la enfermedad, es decir, que al menos una de cada 60 personas es portadora de la mutación genética causante de este padecimiento”, señaló la neumóloga pediatra, Claudia Garrido.
La especialista adscrita al Servicio de Neumología Pediátrica del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER), añadió que lo lamentable de la situación es que como no se presenta ningún síntoma los padres no se dan cuenta.
Ante esta situación, explicó la especialista, la detección oportuna de esta enfermedad es lo que marca la diferencia en la calidad y expectativa de vida de un paciente.
En ese sentido, expuso que “es importante estar atento a otro tipo de síntomas como dolor abdominal por estreñimiento grave, aumento de gases o abdomen que parece distendido, náuseas o falta de apetito, heces pálidas, fétidas y con moco, y pérdida de peso”.
Así, subrayó la importancia de detectar con tiempo dicho padecimiento, de lo contrario, la expectativa de un niño con fibrosis quística es de cuatro años de edad.
Garrido explicó que con un diagnostico temprano, así como mejores formas de tratamiento, cada vez son más los pacientes en México que alcanzan la vida adulta plena y productiva.
Al respecto, señaló que “es necesario ampliar los recursos y mejorar la infraestructura actual, para que nuestros pacientes alcancen una esperanza de vida promedio mayor a los 40 años”.
A su vez, explicó que una de las formas efectivas para detectar la FQ es mediante la prueba del tamiz neonatal.
Así, refirió que “el mejor momento para realizar el diagnóstico es antes de la aparición de síntomas y complicaciones, y esto puede lograrse a partir del tercer día después del nacimiento”.
La especialista explicó que una de las ventajas del tamiz neonatal es que permite identificar enfermedades raras pero serias en el recién nacido antes de que se manifiesten sus síntomas.
En caso de resultar positivo a la prueba de fibrosis quística, es necesario realizar un estudio confirmatorio conocido como “la prueba del sudor”, en la que se toman en cuenta las cantidades más altas de sodio y cloro en el sudor.